Tal y como ocurrió el año pasado, en este que acabamos de inaugurar se celebrará nuevamente la Reunión de la Asociación en el centro CREER de Burgos. Dadas las estupendas instalaciones y la cálida acogida por parte de los especialistas que la integran, hemos decidido repetir. La reunión se desarrollará los días del 12 al 15 de julio, en los que se podrá participar en las actividades ya proyectadas para estos días y que consistirán en talleres sobre Apoyo Psicológico, Control de estrés, Información sobre Medios Técnicos que existen en el mercado y Fisioterapia, además de la asamblea de la asociación y la charla con los doctores especialistas en la enfermedad (aún no confirmado). Os esperamos a todas las familias que podáis y queráis asistir y disfrutar de estos días. OS ESPERAMOS.
Del 23 al 26 de junio se ha celebrado en Burgos, en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (Creer) la V Reunión Anual de la Asociación del Síndrome Lesch- Nyhan España. Durante estos cuatro días en los que han convivido las familias con niños y jóvenes afectados de esta enfermedad, se han podido realizar diferentes talleres y charlas impartidos por especialistas del Centro. Es de reseñar las magníficas instalaciones de las que se ha dispuesto, así como de la atención del personal brindada a las familias. Los apartamentos de los que se ha dispuesto son totalmente adaptados, así como todas las estancias existentes.
Enviado por manuel el martes, 28 de junio a las 16:19:07 (280 Lecturas)
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Proyecto de Investigación en Hospital Sant Joan de Deu
Ya tenemos en papel el Proyecto de Investigación que desea poner en marcha el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona. A priori se trata de abordar el estudio de los mecanismos de neurotransmisión dopaminérgica en el Lesch- Nyhan, desde un punto de vista nunca antes estudiado. El estudio está proyectado, el material para el estudio está conseguido y lo único que falta es el personal y el material fungible, lo cual se traduce en dinero. Para este reto se nos ha llamado, con el fin de que la asociación sea capaz de conseguirlo para iniciar el estudio. Por todo ello debemos, todos los asociados, familiares,colaboradores y simpatizantes contribuir a conseguir dicha cantidad de dinero. BUSCAMOS FONDOS.
Enviado por manuel el martes, 21 de junio a las 18:34:41 (348 Lecturas)
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Reunión del Consejo CientÃfico de Lesch-Nyhan Action
El día 10 de junio de 2011, se ha celebrado en París, una Reunión del Consejo Cientifíco de Lesch Nyhan Action, a los que entre otros han asistido el Dr. William Nyhan, así como los doctores García Puig y Rosa Torres. De las conclusiones de dicha reunión, la doctora Torres nos dará oportuna cuenta el día 25 en Burgos, durante la celebración del encuentro de nuestra asociación.
Enviado por manuel el lunes, 13 de junio a las 17:46:46 (327 Lecturas)
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Científicos lograron revertir los síntomas de la enfermedad de Parkinson en seres humanos con una nueva terapia genética.
La terapia utiliza un virus para introducir un gen en el cerebro.
Aunque el estudio, dirigido por un científico del Colegio Médico Weill Cornell, en Nueva York, Estados Unidos, fue llevado a cabo con un grupo pequeño de pacientes, es la primera vez que se logra reducir la discapacidad de movimiento que sufren estos pacientes.
La enfermedad, que resulta de la muerte de neuronas, provoca temblores descontrolados, rigidez y dificultad en los movimientos.
El enfoque de la nueva terapia, cuyos detalles aparecen publicados en The Lancet Neurology, utiliza un virus para introducir un gen en el cerebro.
Enviado por manuel el viernes, 18 de marzo a las 23:20:11 (408 Lecturas)
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Boccia, un deporte paralÃmpico
A pesar de que la Boccia apareció por primera vez en los Juegos Olímpicos de Barcelona, en 1992, este deporte tiene su origen en la antigüedad. Es originaria de la Grecia Clásica y, aunque estuvo olvidada durante mucho tiempo, se recuperó en los años 70, en los países nórdicos, para adaptarlo a las personas con minusvalías. Desde entonces, este deporte, que se parece mucho a la petanca, se ha hecho muy popular entre las personas con parálisis cerebral y con distrofia muscular. Con la Boccia se pone a prueba el grado de control muscular y la precisión de cada competidor. El nivel de concentración y de atención es muy alto. Es, en definitiva, un juego de precisión, estrategia, con sus propias reglas, diferenciado de la petanca.
Aquí os dejo un vídeo, parece un deporte interesante para los nuestros.
Enviado por manuel el jueves, 24 de febrero a las 19:30:15 (473 Lecturas)
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Eventos Asociación: III Reunión de la Asociación en La Paz de Madrid (2009)
Los Servicios de Medicina Interna, Bioquímica y Neurología Infantil del Hospital la Paz han coordinado la celebración de la III Reunión de la Asociación Española de la Enfermedad de Lesch-Nyhan, con el objetivo de informar a los pacientes y familiares de los últimos conocimientos de la enfermedad y las investigaciones que se están llevando a cabo en La Paz, centro de referencia para esta enfermedad.
